Milasen, được mô tả trong Tạp chí Y học New England, sẽ là phương pháp điều trị cá nhân đầu tiên cho các bệnh di truyền. Mila, 3 tuổi, bị mù và không thể đứng dậy và nhìn lên. Cô ăn qua ống dạ dày và trải qua hơn 30 tập mỗi ngày, kéo dài từ một đến hai phút.
Bác sĩ của Mila chẩn đoán bệnh Batten – một bệnh di truyền cần nghiên cứu. Bệnh nhân mắc bệnh này có một hoặc hai gen bệnh đột biến MFSD9. Vào năm 2017, Tiến sĩ Timothy Yu của Bệnh viện Nhi đồng Boston và các đồng nghiệp đã phát hiện ra rằng các gen của các đoạn DNA ngoại lai đã phá vỡ việc sản xuất các protein quan trọng. Tiến sĩ Yu đã đưa ra một ý tưởng, đó là tại sao không tạo ra một đoạn RNA tùy chỉnh có thể ngăn chặn sự ảnh hưởng của các đoạn DNA ngoại lai như vậy.
Sẽ tốn kém khi nghiên cứu một loại thuốc mới, nhưng không còn cách nào khác. Mẹ của Mila, Julia, đã thành lập “Quỹ thần kỳ Mila” để thu thập quyên góp. Cuối cùng, người mẹ đã quyên góp được 3 triệu đô la cho nghiên cứu này.
Bệnh di truyền hiếm gặp này gây ra thị lực Mila, co giật và nhiều vấn đề sức khỏe khác. Ảnh: Thời báo New York. Đội ngũ bác sĩ của -Timothy Yu đã tiến hành thí nghiệm trên động vật và đã thành công. Vào tháng 1 năm 2018, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã cấp giấy phép thuốc cho Mira và đặt tên là Mirason. Vào ngày 31 tháng 1 năm 2018, Mila lần đầu tiên sử dụng thuốc. Thuốc đi vào tủy sống và dẫn đến não. Chỉ trong vòng một tháng, cơ thể cô đã trải qua những thay đổi tích cực, các cơn co giật đã giảm và các cơn co giật không còn kéo dài. Sau khi điều trị liên tục, các cơn co giật đã giảm đáng kể, với ít hơn sáu cơn động kinh mỗi ngày và mỗi cơn động kinh kéo dài chưa đầy một phút.
Hiện tại, Mila không còn cần sử dụng dạ dày ống thông, bạn có thể ăn thức ăn nghiền. Cô không thể đứng dậy, nhưng cổ và lưng cô vẫn thẳng và không còn gục xuống như trước. Mila cũng bị mất từ vựng quan trọng, vì vậy cô phải luyện nói ngay từ đầu.
Mẹ cho Mila ăn. Ảnh: “Thời báo New York” -Milasen (Milasen) là loại thuốc đầu tiên trên thế giới được thiết kế dành riêng cho bệnh nhân. Theo Rachel Sher, phó chủ tịch phụ trách chính phủ và quản lý của Tổ chức quốc gia về các bệnh hiếm gặp, có hơn 7.000 bệnh hiếm ở Hoa Kỳ, 90% trong số đó chưa được khắc phục. . Hàng ngàn bệnh nhân ở trong tình trạng giống như Mila, nhưng các nhà khoa học không thể có kinh nghiệm riêng trong việc chế tạo thuốc.
Tiến sĩ Steven Joffe, giáo sư về y đức và chính sách y tế tại Đại học Pennsylvania, nói rằng nếu nghiên cứu tạo ra một loại thuốc cho mọi bệnh nhân, chính phủ, các công ty bảo hiểm và các công ty dược phẩm sẽ không trả tiền. Thay vào đó, người trả tiền là gia đình của bệnh nhân. Điều này có nghĩa là các loại thuốc riêng lẻ chỉ phù hợp với những người có sức khỏe kinh tế tốt và có thể huy động được số tiền lớn hoặc nhận được sự giúp đỡ từ tổ chức. Thuốc Mila xông được Quỹ trả tiền, và mẹ cô đã yêu cầu quyên góp, nhưng mẹ Mila và bác sĩ Yu từ chối tiết lộ giá.
Theo “Thời báo New York”, tiền lương bưu chính