Phương trông như một cô gái bình thường, với bộ phận sinh dục nữ, ngực phát triển, giọng nói, cử chỉ và dáng đi nhẹ nhàng. Cô ấy chưa bao giờ nghi ngờ giới tính của mình. – Ở tuổi vị thành niên, chị Phượng không có kinh nguyệt nên đã đi khám ở một số bệnh viện. Bác sĩ cho chị siêu âm ổ bụng và không phát hiện bất thường.
Ở tuổi 24, sinh viên y khoa lớp sáu này cảm thấy lo lắng hơn. Với kiến thức khoa học của mình, cô bắt đầu nghi ngờ giới tính của mình. Phương gặp gỡ PGS.TS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, Phó Chủ tịch Hội Giới tính Việt Nam. PGS Phan nghi ngờ Phương mắc chứng giả nam. -Người song tính giả được chia thành hai loại: nam và nữ giả. Người mắc hội chứng pseudomale là nam giới không có buồng trứng ở tinh hoàn, vô kinh nhưng lại mang dáng dấp nữ giới.
PGS Phan chỉ vào siêu âm kiểm tra thì thấy chị Phượng đã bồi hoàn tinh dịch đồ. Nhờ siêu âm kiểm tra, không ngạc nhiên khi bác sĩ tìm thấy tinh hoàn.
“Bệnh nhân đã siêu âm ổ bụng nhưng bác sĩ có thể không nghĩ là phụ nữ có tinh hoàn. Không tìm được, bác sĩ cho biết do tinh hoàn đặt sai vị trí nên được chẩn đoán là lưỡng tính nam nữ. Hội chứng giả gái. Phương nhận mình là nam nhưng bộ phận sinh dục ngoài giống nữ, ngoại hình như ngực, lông mu phát triển … cảm xúc tình dục là nữ. Pan chia sẻ nhiều trường hợp nam lưỡng tính giả trai lấy vợ, cho đến khi “Không có con Khi họ được kiểm tra, hóa ra là hai người đàn ông đã kết hôn. Giới tính, chẳng hạn như testosterone in sâu vào não của thai nhi, do đó trong tâm lý của nam giới, hoặc theo âm thanh của các gen bất thường về nhiễm sắc thể; rối loạn nội tiết tố trong quá trình phát triển của bào thai hoặc tuổi dậy thì; trẻ em thiếu sự quan tâm và không thể kết nối với xã hội.
Thông thường mọi người chỉ chú ý đến ba hội chứng: hội chứng Down, Edwards và Patau. Ngoài những dị tật bẩm sinh này, sự lệch lạc của nhiễm sắc thể giới tính cũng tác động quan trọng đến sự phát triển của con người.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các nhiễm sắc thể giới tính dị bội chiếm khoảng một nửa số trường hợp bất thường nhiễm sắc thể ở người, với tổng tần suất là 1 / 4.000. Chúng hiếm khi gây tử vong, nhưng có ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển giới tính và hình ảnh của trẻ em. ảnh hưởng. Thân hình.
Thông thường nữ có hai nhiễm sắc thể XX và nam giới có nhiễm sắc thể XY. Tuy nhiên, có một số trường hợp đặc biệt. Ví dụ, hội chứng Turner (một phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X) có tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 3.000 trẻ em. Tỷ lệ mắc hội chứng Klinefelter là 1 trong 1.000 trẻ nam, có tinh hoàn kém phát triển, 35-50% vú to, không có râu, dương vật nhỏ…, ít hoặc rất ít tinh trùng. 80% trường hợp Klinefelter mang nhiễm sắc thể XXY.
Những người mắc hội chứng Jacobs (những người có nhiễm sắc thể XYY) thường thiếu tự chủ và hung hăng. Có rất nhiều tội phạm mắc hội chứng này. Những người có XXYY bất thường thường hung hăng hơn.
PGS Phan chia sẻ, ông đã kiểm tra 8 trường hợp bất thường về giới tính trong buổi sáng. Thật không may, những người phát hiện giới tính của mình muộn bất thường thường kết hôn và không có con mới được kiểm tra. Thanh niên 18, 19 tuổi tham gia thi cũng rất muộn, vì ý nghĩa của giới tính rất rõ ràng và sẽ không thay đổi nhiều.
Hiện nay, các bất thường nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc thể giới tính có thể được phát hiện ở những thai nhi sớm còn trong tử cung thông qua các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai nên được tư vấn và tầm soát các bất thường của thai nhi thông qua NIPT (Sàng lọc trước sinh không xâm lấn). Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo nên xét nghiệm NIPT cho phụ nữ mang thai. Xét nghiệm này có thể hoàn thành nhanh chóng, chỉ cần lấy 7 ml máu của thai phụ để phân tích, khoảng 5 ngày sau, các bất thường về nhiễm sắc thể trong tử cung của em bé sẽ xuất hiện. Bác sĩ Phan khuyến cáo nên cắt bỏ tinh hoàn và giữ con cái thay vì con đực.
Ông giải thích rằng mặc dù có tinh hoàn nhưng biểu hiện bên ngoài của bệnh nhân hoàn toàn là nữ. , Ý thức về giới tính là nữ. “Nếu nhìn vào đàn ông, đôi khi bạn không thể tìm thấy ý nghĩa của giới tính trong cuộc đời mình.” Ngoài ra, dù có tinh hoàn nhưng tinh hoàn trong những trường hợp này lại trở nên lạc chỗ và không thể thực hiện được chức năng của mình, dẫn đến nguy cơ ung thư tiềm ẩn.Sau khi cắt bỏ tinh hoàn, người bệnh có thể sinh hoạt tình dục hoàn toàn bình thường, vẫn có thể lập gia đình nhưng không thể sinh con. Anh nói: “Gia đình có thể nhận con nuôi hoặc người chồng trữ tinh trùng, sau đó nhờ công nghệ hỗ trợ sinh sản trứng”. Tinh hoàn .—— * Thay đổi tên nhân vật
Thúy Quỳnh